Disostosis cleidocraneal

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Resumen

La displasia cleidocraneal (DCC) es un trastorno genético raro del crecimiento de los huesos que se caracteriza por clavículas hipoplásicas o aplásicas, persistencia de fontanelas y suturas abiertas y múltiples anomalías dentales.

La prevalencia de la DCC es de 1/1.000.000, con tasas más altas en grupos con efecto fundador. Este trastorno se observa en muchos grupos étnicos y no se han registrado diferencias en función del sexo. Es posible que esté infradiagnosticado a causa de que muchos son casos relativamente leves.

Hay un rango extremadamente amplio de manifestaciones clínicas (incluso dentro de la misma familia), desde anomalías dentarias aisladas hasta malformaciones graves con repercusiones funcionales. Los principales signos clínicos son hipoplasia o aplasia de las clavículas con hombros caídos y estrechos que pueden aproximarse entre sí por delante del tórax, retraso en la fusión de las suturas craneales, fontanelas muy amplias al nacer y que pueden persistir durante toda la vida, y un amplio espectro de anomalías dentarias que incluyen la dentición anómala, dientes supernumerarios uniformes o caóticos (hiperdoncia) en la dentición primaria y en la secundaria, lo que provoca apelotonamiento y maloclusión, retención de dientes de leche, retraso en la erupción de la segunda dentición y problemas para perder los dientes primarios. Las manifestaciones dentales pueden afectar a la articulación del lenguaje y a la masticación. Otros signos son frente amplia y plana, hipertelorismo, hipoplasia de la región mediofacial, y mandíbula afilada, que le da un aspecto característico a la cara, así como braquidactilia, dedos afilados y pulgares cortos y anchos. Las anomalías esqueléticas asociadas que se observan son estatura baja, escoliosis, genu valgo, pies planos, sínfisis púbica ancha, escápula displásica y coxa vara, generalmente con poca importancia clínica. Entre las complicaciones secundarias puede haber infecciones recurrentes del aparato respiratorio superior, apnea del sueño, retraso motor leve y distintos grados de pérdida de audición. Las funciones cognitivas e intelectuales son normales. La proporción de mujeres con DCC que precisa de cesárea en el parto es mayor que la de la población general a causa de la desproporción cefalopélvica.

La DCC está causada por mutaciones en el gen RUNX2 (6p21), implicado en la diferenciación de los osteoblastos y la formación de los huesos. Se ha identificado un amplio espectro de mutaciones, con gran penetrancia y variabilidad significativa. No se ha establecido correlaciones claras entre el fenotipo y el genotipo.

El diagnóstico se basa en signos clínicos y observaciones radiográficas características (suturas abiertas, fontanelas patentes, tórax en forma de cono con diámetro torácico superior estrecho, deformidades en las manos y dentición anómala). El diagnóstico se puede confirmar mediante análisis genético molecular en pacientes con características diagnósticas clínicas y radiológicas atípicas.

El diagnóstico diferencial incluye displasia mandibuloacra, síndrome de Crane-Heise, síndrome de Yunis-Varon, picnodisostosis, síndrome CDAGS e hipofosfatasia (ver estos términos).

El diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo es posible y requiere la identificación previa de las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia.

La displasia cleidocraneal sigue un patrón de herencia autosómica dominante. Debe ofrecerse asesoramiento genético a las familias afectadas. Parece que el número de casos relacionados con mutaciones de novo es elevado.

 

Revisores expertos

  • Dr Roberto MENDOZA-LONDONO

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=443&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Disostosis-cleidocraneal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Disostosis-cleidocraneal&title=Disostosis-cleidocraneal&search=Disease_Search_Simple


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