Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss

Sinónimos: Disostosis craneofacial – anomalías genitales-dentales-cardíacas

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss se caracteriza por una hipoplasia de la parte media de la cara, pérdida auditiva de transmisión, hipertricosis, pelo áspero, metacarpos y falanges distales acortadas; baja estatura con cuerpo achaparrado y múltiples anomalías oculares.

Se han descrito cuatro casos de mujeres afectadas, dos de las cuales eran hermanas. La transmisión es autosómica recesiva.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2008&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Disostosis-craneofacial—anomal-as-genitales-dentales-card-acas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Gorlin-Chaudry-Moss–Disostosis-craneofacial—anomal-as-genitales-dentales-card-acas-&title=S-ndrome-de-Gorlin-Chaudry-Moss–Disostosis-craneofacial—anomal-as-genitales-dentales-card-acas-&search=Disease_Search_Simple


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