Sinónimos: Disostosis craneofacial – hiperplasia diafisaria
Osteoesclerosis autómica dominante tipo Stanescu
Osteoesclerosis de Stanescu

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La disostosis tipo Stanescu es una forma rara de osteosclerosis.

Se ha descrito en cerca de 30 pacientes provenientes de tres familias hasta el momento.

Está caracterizada por una disostosis cráneo-facial asociada a cráneo pequeño y huesos del cráneo delgados, depresiones de la sutura frontoparietal y occipitoparietal, marcada hipoplasia mandibular, exoftalmos, esclerosis cortical de los huesos largos e inteligencia normal.

Los huesos largos son cortos y curvados. Se observó un engrosamiento cortical óseo en el período puberal y postpuberal, que aumenta con la edad. El síndrome se hereda de manera autosómica dominante.

 

Revisores expertos

  • Pr Raoul HENNEKAM

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1794&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Disostosis-craneofacial—hiperplasia-diafisaria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Disostosis-tipo-Stanescu–Disostosis-craneofacial—hiperplasia-diafisaria-&title=Disostosis-tipo-Stanescu–Disostosis-craneofacial—hiperplasia-diafisaria-&search=Disease_Search_Simple


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