Disostosis espondilocostal autosómica recesiva

Sinónimos: Síndrome de Jarcho-Levin

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La disostosis espondilocostal autosómica recesiva (ARSD) es una enfermedad rara de gravedad variable, asociada a defectos de segmentación vertebral y costal y caracterizada por un cuello corto con movilidad limitada, escápulas aladas, tronco corto, y estatura baja con múltiples anomalías vertebrales en todos los niveles de la columna vertebral.

La incidencia y prevalencia son desconocidas.

Parece ser que esta enfermedad es más frecuente en la población de Puerto Rico. ARSD se diagnostica normalmente en el periodo neonatal.

Las principales malformaciones esqueléticas incluyen: fusión de vértebras, hemivértebras y fusión costal con otras malformaciones de las costillas. La deformidad del tórax y columna vertebral (escoliosis grave, cifoescoliosis y lordosis) son una consecuencia natural de estas malformaciones y conducen a enanismo. A consecuencia de un tórax pequeño, los niños presentan de forma frecuente insuficiencia respiratoria y repetidas infecciones respiratorias.

Se han descrito anomalías en el sistema nervioso central, tracto genitourinario y corazón (espina bífida, meningocele, anomalías renales y ureterales, hipospadias, cardiopatías congénitas complejas, comunicación interauricular, drenaje venoso pulmonar anómalo etc), pero no son comunes.

La dismorfia facial y el déficit intelectual son rasgos ocasionales.

La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva.

Hasta el momento, han sido identificados cuatro genes, todos involucrados en la vía de señalización Notch – DLL3 (19q13.2), MESP2 (15q26.1), LFNG (7p22.3) y HES7 (17p13.1) -, pero las mutaciones en estos genes no explican todos los casos.

El diagnóstico es clínico y puede ser respaldado por ecografía y radiografías de la columna.

Es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante ecografía. El manejo incluye una intensiva atención médica, cirugía ósea y tratamiento ortopédico. ARSD puede causar insuficiencia respiratoria, que puede dar lugar a complicaciones con riesgo de muerte en el primer año de vida.

 

Revisores expertos

  • Dr Martine LE MERRER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1042&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Disostosis-espondilocostal-autos-mica-recesiva&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Disostosis-espondilocostal-autos-mica-recesiva&title=Disostosis-espondilocostal-autos-mica-recesiva&search=Disease_Search_Simple


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