Disostosis faciocranenana hipomandibular

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La disostosis faciocranealnana hipomandibular comprende varias anomalías raras que implican principalmente a los derivados del primer arco branquial: mandíbula casi ausente, arcos maxilares y zigomáticos con hipoplastia severa, aglosia o hipoglosia severa con glosoptosis.

En conjunto, se han descrito 4 casos con asociación de estas anormalías poco frecuentes, siendo hermanas 2 de ellas.

En 2 casos no relacionados se describió la presencia de membrana bucofaringea persistente e hipoplasia mandibular severa, en uno de ellos la dismorfía facial presentaba también paladar con hendidura media, úvula bífida, fisuras palbebrales inclinadas hacia abajo, nariz corta con narinas antevertidas, hipoplasia de laringe y orejas con localización baja. Con labios protruyentes “en monedero” y la apertura oral era mínima. En 3 de los 4 casos se presentaba craneosinostosis.

Ambas hermanas tenían un leve defecto cardiaco (defecto en el septo atrial en uno de ellas, con ductus arteriosus patente en otro de ellos). La que presentaba una afectación más grave murió a la edad de 6 meses. Esta presentaba también una hipoplasia bilateral del nervio óptico y una estenosis coanal bilateral severa. Fue necesario practicar una traqueostomía y una gastrostomía.

Se ha propuesto que la observación de 2 parientes afectados se podría correlacionar con mosaicismo gonadal para una mutación dominante o para una microdeleción no detectada, sin embargo, otros autores apoyan una herencia autosómica recesiva. En uno de los casos se hizo un diagnóstico prenatal parcial a partir de la detección de una microstomía y una micrognatia severas mediante ecografía a las 31 semanas de gestación.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1790&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Disostosis-faciocranenana-hipomandibular&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Disostosis-faciocranenana-hipomandibular&title=Disostosis-faciocranenana-hipomandibular&search=Disease_Search_Simple


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