Disostosis mandibulofacial ligada al X

Sinónimos: Disostosis mandibulofacial tipo Toriello

Prevalencia:<1 / 1 000 000

Herencia:Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición:Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por microcefalia, discapacidad de aprendizaje y anomalías de los arcos branquiales con fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, paladar ojival, orejas salientes y de aparente implantación baja, pérdida auditiva bilateral y cuello ligeramente corto.

Se ha descrito en dos hermanos y un primo hermano por parte de madre.T ambién se observó talla baja.

Dos de los pacientes presentaban criptorquidia y uno padecía estenosis pulmonar subvalvar y asimetría corporal. Se sugirió una transmisión recesiva ligada al cromosoma X.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1408&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Disostosis-mandibulofacial-ligada-al-X&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Disostosis-mandibulofacial-ligada-al-X&title=Disostosis-mandibulofacial-ligada-al-X&search=Disease_Search_Simple


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