Síndrome de disostosis mandibulofacial – microcefalia

Sinónimos: Disostosis mandibulofacial tipo Guion-Almeida
Retraso del crecimiento – déficit intelectual – disostosis mandibulo facial – microcefalia – fisura palatina
Síndrome MFDM

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparicición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por disostosis mandibulofacial, microcefalia, fisura palatina, retraso del crecimiento, déficit intelectual y retraso del lenguaje severo. Se ha descrito en cuatro pacientes. Se desconoce la etiología.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11150&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Disostosis-mandibulofacial-tipo-Guion–Almeida&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-disostosis-mandibulofacial—microcefalia–Disostosis-mandibulofacial-tipo-Guion-Almeida-&title=S-ndrome-de-disostosis-mandibulofacial—microcefalia–Disostosis-mandibulofacial-tipo-Guion-Almeida-&search=Disease_Search_Simple


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