Disostosis metafisaria – déficit intelectual – sordera

Sinónimos:

Prevalencia: –

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: –

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por displasia metafisaria, enanismo con extremidades cortas, déficit intelectual leve y pérdida auditiva conductiva, asociados con episodios repetidos de otitis media en la niñez.

Se ha descrito en tres hermanos con padres sicilianos consanguíneos.

Las manifestaciones variables incluyen hiperopía y estrabismo.

El modo de herencia es autosómico dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2314&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Disostosis-metafisaria—deficit-intelectual—sordera&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Disostosis-metafisaria—deficit-intelectual—sordera&title=Disostosis-metafisaria—deficit-intelectual—sordera&search=Disease_Search_Simple


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