Displasia toraco-laringo-pélvica

Sinónimos: Disostosis toraco-pélvica

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La displasia toraco-laringo-pélvica es una displasia de costillas cortas, caracterizada por distrofia torácica, estenosis laringea y pelvis pequeña.

La prevalencia es desconocida, pero hasta el momento menos de 10 casos aparecen descritos en la literatura.

Durante el periodo neonatal, los pacientes presentan insuficiencia respiratoria aguda, que necesita intubación traqueal.

El acortamiento de las costillas es menos graves que en el síndrome de Jeune (ver este término) y el tórax tiene la particularidad de ser pequeño, estrecho y con forma de campana. La pelvis es de dimensión reducida y en combinación con las anomalías del tórax, da la apariencia de un abdomen protuberante. La estonosis subglótica también se fue descrita. Sin embargo, todavía no está claro si esta estonosis es una anomalía congénita o si se debe a una intubación prolongada. Además, varios casos de disostosis toraco-pélvica (sin afectación laringea) fueron descritos.

Esto podría representar una expresión heterogénea del mismo síndrome o una entidad distinta.

La transmisión es autosómica dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2947&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Disostosis-toraco-pelvica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-toraco-laringo-pelvica–Disostosis-toraco-pelvica-&title=Displasia-toraco-laringo-pelvica–Disostosis-toraco-pelvica-&search=Disease_Search_Simple


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