Displasia acrocapitofemoral

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La displasia acrocapitofemoral es una displasia esquelética, recientemente descrita, caracterizada por una estatura baja de grado variable, extremidades cortas, braquidactilia y tórax estrecho.

Se ha descrito en 5 individuos de 2 familias.

Los afectados tienen una inteligencia normal.

Las radiografías muestran epífisis en cono en manos, parte proximal del fémur y, en grado variable, en hombros, rodillas y tobillos. En los pacientes afectados se han identificado mutaciones en homocigosis en el gen Indian hedgehog homolog (IHH; 2q33-q35), fuera de la región donde se agrupan las mutaciones responsables de la braquidactilia tipo A-1.

El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10825&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-acrocapitofemoral&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-acrocapitofemoral&title=Displasia-acrocapitofemoral&search=Disease_Search_Simple


Share
A %d blogueros les gusta esto: