Displasia acromícrica

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La diaplasia acromícrica es una displasia ósea muy rara, caracterizada por estatura baja, manos y pies cortos, dismorfismo facial leve y anomalías radiológicas características de las manos.

Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha se han descrito menos de 60 pacientes.

Los afectados nacen con una estatura normal pero tras el nacimiento ésta se sitúa progresivamente por debajo de los percentiles normales. La altura media del adulto es de 130 centímetros (133 centímetros en varones, 129 centímetros en mujeres). Las manos, los pies, y las extremidades son cortos y la circunferencia occipito-frontal es normal. La inteligencia es normal. Se han observado leves características dismórficas, como cara redonda, fisuras palpebrales estrechas, cejas bien definidas, pestañas largas, nariz bulbosa con narinas antevertidas, un filtrum largo y prominente y boca pequeña con labios gruesos. Otros rasgos incluyen músculos bien desarrollados, voz ronca, ligera anquilosis articular generalizada en algunos pacientes, así como frecuentes anomalías del oído, traqueales, respiratorias y de la columna vertebral. El seguimiento a largo plazo demostró que la dismorfia facial era más atenuada en adultos y que el síndrome de túnel carpiano era frecuente en los pacientes de avanzada edad. La enfermedad conocida como síndrome de Moore-Federman (consulte este término) caracterizada por estatura baja (con piernas desproporcionadamente cortas), rigidez en las articulaciones, anomalías oculares (hipermetropía, glaucoma) y engrosamiento de la piel en el antebrazo, se cree que representa una expresión clínica variable de la displasia acromícrica.

La enfermedad está causada por mutaciones heterocigotas en el gen FBN1. Todas las mutaciones están localizadas en los exones 41-42, que codifican para el dominio 5 similar a la proteína de unión a TGFβ.

El diagnóstico de la displasia acromícrica puede sospecharse si se asocia una estatura baja postnatal grave, manos y pies cortos, inteligencia normal y dismorfismo facial leve. El estudio radiológico muestra edad ósea retrasada en los huesos del carpo, epífisis en forma de cono, metacarpianos y falanges cortos con una muesca interna en el segundo metacarpiano, una muesca externa en el quinto, así como una muesca interna en las cabezas femorales. Las muescas de las manos desaparecen en la edad adulta.

El diagnóstico diferencial incluye la displasia geleofísica, el síndrome de Weill-Marchesani y el síndrome de Myhre (consulte estos términos). La displasia geleofísica puede distinguirse de la displasia acromícrica por la presencia en la primera de anomalías cardiacas (engrosamiento de las válvulas cardiacas), el síndrome de Weill-Marchesani por la presencia de microesferofaquia, y el síndrome Myhre por la presencia de prognatismo, sordera, retraso en el desarrollo y engrosamiento de la bóveda craneal.

La herencia es autosómica dominante. Los individuos afectados tienen un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a su descendencia.

El tratamiento ortopédico está indicado para la displasia de cadera durante la infancia y para el síndrome del túnel carpiano en pacientes mayores. La fisioterapia es necesaria para prevenir la anquilosis articular progresiva. En unos pocos casos, se ha tratado a niños con terapia de hormona del crecimiento. Es necesario un seguimiento multidisciplinar regular, especialmente para las anomalías respiratorias.

El pronóstico para los individuos afectados suele ser bueno, con una esperanza de vida normal. Sin embargo, la aparición de complicaciones respiratorias puede empeorar el pronóstico.

 

Revisores expertos

  • Pr Valérie CORMIER-DAIRE

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1289&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-acrom-crica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-acrom-crica&title=Displasia-acrom-crica&search=Disease_Search_Simple


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