Displasia acro-pectoro-renal

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La anomalía acro-pecto-renal es la asociación de una anomalía genitourinaria con el síndrome de Poland.

El síndrome de Poland se caracteriza por la ausencia congénita del músculo pectoral mayor con anomalías digitales y de la cintura escapular ipsilaterales.

Las anomalías genitourinarias incluyen agenesia renal, hipoplasia renal, duplicación del sistema colector, ureterocele, reflujo ureteral, hipospadias, testículos no descendidos y obstrucción de la unión ureteropélvica.

En la mayoría de los casos, la anomalía genitourinaria también es ipsilateral.

La anomalía acro-pectoro-renal es extremadamente rara; hasta el momento tan sólo se han descrito una docena de casos.

Al igual que en el síndrome de Poland, los niños resultan más afectados que las niñas. Su etiología es desconocida. La inteligencia es normal, el pronóstico es bueno con diferencias en la discapacidad de un caso a otro.

El tratamiento multidisciplinario (urológico, nefrológico, ortopédico, pediátrico, etc.) debe adaptarse a cada niño.

El tratamiento ortopèdico puede consistir en varios métodos de cirugía y restauración protésica.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1277&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-acro-pectoro-renal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-acro-pectoro-renal&title=Displasia-acro-pectoro-renal&search=Disease_Search_Simple


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