Hipertelorismo tipo Teebi

Sinónimos: Displasia braquicefalofrontonasal
Displasia cráneofrontonasal tipo Teebi
Síndrome de Teebi
Síndrome de hipertelorismo de Teebi

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El hipertelorismo tipo Teebi se caracteriza por un hipertelorismo mayor asociado con diversos rasgos craneofaciales dismórficos que pueden estar o no presentes: frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, puente nasal deprimido, punta de nariz ancha, surco nasolabial largo, cejas pobladas y anchas, implantación anterior del cabello en forma de pico de viuda, dientes neonatales, labio superior delgado, labio inferior evertido, mentón pequeño, orejas de implantación baja, fístulas preauriculares y cuello corto.

Esta enfermedad se ha registrado en aproximadamente 20 individuos pertenecientes a cinco familias distintas.

Se han descrito diferentes tipos de anomalías oculares, entre las que se incluyen exoftalmos leve, ptosis (que en ocasiones requiere corrección quirúrgica) y colobomas iridianos y coriorretinianos.

En un paciente se detectó lipoma del área occipital y hemisferio cerebeloso hipoplásico.

Además de las anomalías craneofaciales, se han descrito pectus excavatum, defectos cardiacos (defecto del septo ventricular o atrial, conducto arterioso permeable), hernia umbilical/onfalocele pequeño, anomalías menores de las manos (clinodactilia del quinto dedo o membrana interdigital leve), pes adductus, y riñón ectópico/quístico. En hombres se ha registrado criptorquidia bilateral y escroto en chal. El desarrollo psicomotor es normal. Este trastorno difiere de la displasia craneofrontonasal por una punta nasal que puede ser ancha pero no bífida, la ausencia de craneosinostosis o anomalías de las uñas de los dedos, y una talla normal.

Se sabe que en familias con dos o más miembros afectados la herencia es autosómica dominante, pero todavía no se ha identificado ningún gen.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1686&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-braquicefalofrontonasal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipertelorismo-tipo-Teebi–Displasia-braquicefalofrontonasal-&title=Hipertelorismo-tipo-Teebi–Displasia-braquicefalofrontonasal-&search=Disease_Search_Simple


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