Osteocraneoestenosis

Sinónimos: Displasia con huesos gráciles
Síndrome osteo-cráneo-esplénico

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La osteocraneoestenosis es una displasia esquelética letal, caracterizada por cráneo en hoja de trébol, dismorfismo facial, miembros más cortos, hipo/aplasia esplénica y anomalías radiológicas, que incluyen huesos tubulares delgados con metáfisis ensanchadas y mineralización deficiente de la bóveda craneal (hueso calvario).

Descrito por primera vez en 1989, se ha informado de menos de 20 casos.

Este síndrome de anomalías congénitas múltiples se caracteriza por rasgos dismórficos en el feto y el recién nacido: cráneo deformado, combinando acrocefalia y cráneo en hoja de trébol, y fontanelas muy grandes; el dismorfismo facial incluye hipoplasia del tercio medio facial con telecanto, nariz corta respingona, filtrum corto, boca pequeña en forma de V invertida e implantación baja de las orejas; las extremidades también están afectadas con antebrazos arqueados, micromelia y acromicria con braquidactilia.

La etiología de la osteocraneoestenosis es desconocida, pero un estudio revela el papel potencial del desequilibrio de un tipo de colágeno en las anomalías óseas. Algunos hallazgos histológicos informan de una desorganización del cartílago epifisario (del crecimiento) y la osificación diafisaria adyacente.

El diagnóstico está basado principalmente en un examen radiológico y patológico. El examen radiológico revela hipomineralización del cráneo, cuerpos vertebrales planos y densos, huesos tubulares delgados con metáfisis ensanchada y densa, braquimetacarpo y braquifalanges con ”aspecto de diábolo” (huesos tubulares muy delgados con un marcado ensanchamiento metafisario) y falta de osificación de las falanges distales. El bazo es hipoplásico o incluso está ausente. Son frecuentes las fracturas.

El diagnóstico diferencial incluye la secuencia de hipo/aquinesia, el síndrome de Hallermann-Streiff-François y otras displasia óseas gráciles y algunos casos de osteogénesis imperfecta con huesos delgados (consulte estos términos).

La exploración ecográfica prenatal revela enanismo micromélico, deformidad craneal, retraso leve del crecimiento intrauterino y algunas fracturas.

La herencia no está clara, pero parece ser autosómica recesiva.

No hay tratamiento específico para la osteocraneoestenosis.

El pronóstico es desfavorable, ya que la mayoría de los casos nacen muertos o mueren a los pocos días de vida.

 

Revisores expertos

  • Dr Martine LE MERRER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2517&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-con-huesos-gr-ciles&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Osteocraneoestenosis–Displasia-con-huesos-gr-ciles-&title=Osteocraneoestenosis–Displasia-con-huesos-gr-ciles-&search=Disease_Search_Simple


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