Displasia frontonasal con alopecia y anomalía genital

Sinónimos: Displasia craneofrontonasal con alopecia e hipogonadismo
Displasia frontonasal con alopecia y anormalidades genitales

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La displasia frontonasal con alopecia y anomalía genital es un nuevo fenotipo de displasia frontonasal asociada a alopecia total e hipogonadismo.

Se han descrito cuatro casos en dos familias.

La displasia frontonasal incluye craneosinostosis coronal, grandes defectos en el cráneo con aplasia de los huesos etmoides y nasal, hipertelorismo, puente nasal muy reducido y punta nasal bífida. Los individuos afectados tienen un déficit intelectual entre leve y moderado. Una mutación homocigótica sin sentido en el gen aristaless de tipo 4 humano (ALX4) se ha identificado en las dos familias.

La condición parece transmitirse como un rasgo autosómico recesivo.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19121&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-craneofrontonasal-con-alopecia-e-hipogonadismo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-frontonasal-con-alopecia-y-anomal-a-genital–Displasia-craneofrontonasal-con-alopecia-e-hipogonadismo-&title=Displasia-frontonasal-con-alopecia-y-anomal-a-genital–Displasia-craneofrontonasal-con-alopecia-e-hipogonadismo-&search=Disease_Search_Simple


 

A %d blogueros les gusta esto: