Displasia craneometafisaria

Sinónimos: –

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

  • Autosómico dominante
  • Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La displasia cráneometafisaria (CMD) es un trastorno esquelético generalizado.

Se han descrito menos de 780 casos.

Suele presentarse en la infancia temprana, aunque no de forma inmediata tras el nacimiento.

Se caracteriza por una hiperostosis progresiva y esclerosis de los huesos craneofaciales, con un modelado anormal de las metáfisis de los huesos largos. La herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva. La forma autosómica dominante es la más frecuente. Los pacientes presentaban hipertelorismo, abombamiento paranasal y estrechamiento coanal bilateral secundario a una esclerosis ósea. Estas características tienden a desaparecer con el crecimiento y pueden desaparecer al llegar a la vida adulta. La hiperostosis de los huesos faciales provoca una frente prominente y prognatismo.

Puede causar también parálisis de los nervios faciales, pudiendo presentarse ocasionalmente problemas visuales o parálisis facial, la mayor parte de los afectados sufren pérdida auditiva mixta con alteración de la función del laberinto. Los problemas olfativos suelen pasar desapercibidos. Las características radiográficas incluyen un ensanchamiento no esclerótico de las metáfisis de los huesos largos, con un estrechamiento cortical que resulta más evidente en el extremo inferior del fémur. El ensanchamiento de las metáfisis les confiere un aspecto de frasco durante la infancia y una deformación en forma de maza en la edad adulta.

En los individuos jóvenes puede apreciarse hiperostosis en las diáfisis y esclerosis, desapareciendo con la edad. Los huesos tubulares cortos presentan cambios similares, siendo normales tanto la pelvis como la columna.

El pronóstico cognitivo para estos pacientes es bueno y la enfermedad acostumbra a remitir durante la tercera década de vida.

Tal y como ocurre para la mayoría de los trastornos genéticos autosómicos dominantes, hay una variabilidad considerable en cuanto a la expresión de este síndrome. El gen se ha localizado en el cromosoma 5p. Laforma autosómica recesiva del CMD es menos común y se desconoce la frecuencia de los portadores. Los rasgos cráneofaciales son similares a la forma autosómica dominante, con la excepción de que parece haber una mayor implicación facial. También es más común la implicación de los nervios craneales y tanto el cráneo como la mandíbula son más grandes y gruesos.

En la mayor parte de los casos hay un acusado abultamiento nasofrontal y la obstrucción coanal suele ser completa. El ensanchamiento de las metáfisis es similar al de la forma dominante. La esclerosis de las diáfisis es más evidente en la forma recesiva, pudiendo presentarse en el adulto. El gen se ha localizado en el cromosoma 6q21–22.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1689&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-craneometafisaria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-craneometafisaria&title=Displasia-craneometafisaria&search=Disease_Search_Simple


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