Displasia de dentina tipo 1

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia:

  • Autosómico dominante
  • Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La displasia de la dentina tipo I (DD-I; ver este término) es una forma poco frecuente de displasia de la dentina (DD; ver este término) que se caracteriza por raíces cortas, cónicas y afiladas o dientes sin raíz.

La prevalencia de la DD-I es de 1/100.000.

La enfermedad afecta tanto a la dentición primaria como a la permanente. Los signos de la enfermedad son variables. En pacientes con DD-I, los dientes tienen un aspecto clínico normal tanto en tamaño como en coloración. Sin embargo, el aspecto radiológico es característico mostrando raíces cortas, afiladas y cónicas, con ápices redondeados. En general, los dientes son móviles, con formación frecuente de abscesos y pueden perderse prematuramente. La formación aberrante de la dentina puede dar lugar a la obliteración total o parcial de la pulpa.

La DD-I está causada por mutaciones en el gen DSPP (4q21.3) que codifica la sialofosfoproteína de la dentina, proteína precursora de la sialoproteína dentinal y la fosfoforina dentinal, ambas implicadas en la dentinogénesis.

Dado que los dientes en la DD-I parecen clínicamente normales, el diagnóstico se basa en las características radiológicas (raíces anormales, obliteración de la pulpa, cámara pulpar en forma de luna creciente parcialmente obliterada y, en ocasiones, calcificaciones en la pulpa o pulpolitos). Las pruebas genéticas pueden usarse para confirmar el diagnóstico.

El diagnóstico diferencial incluye enfermedades que tienen características clínicas o radiológicas superpuestas con la DD, como aquellas enfermedades que dan lugar a la pérdida temprana de dientes: síndrome de Kostmann, neutropenia cíclica, síndrome de Chediak-Hegashi, histiocitosis de células de Langerhans, síndrome de Papillon-Lefèvre, hipofosfatasia, y raquitismo resistente a la vitamina D (consulte estos términos).

La DD-I sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Por lo tanto, un hijo/a de un progenitor afecto tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad.

Un cuidado apropiado posibilita alcanzar una buena apariencia estética y un rendimiento funcional.

El pronóstico depende principalmente de la edad del paciente al diagnóstico y de la calidad del tratamiento.

 

Revisores expertos

  • Pr Agnès BLOCH-ZUPAN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14362&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-de-dentina-tipo-1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-de-dentina-tipo-1&title=Displasia-de-dentina-tipo-1&search=Disease_Search_Simple


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