Enanismo diastrófico

Sinónimos: Displasia diastrófica

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El enanismo diastrófico es una enfermedad rara caracterizada por estatura baja con extremidades cortas (la estatura final de un adulto es de 120cm +/- 10cm), y malformaciones de las articulaciones, que conducen a contracturas articulares múltiples (afectando principalmente a hombros, codos, articulaciones interfalángicas y caderas).

La prevalencia se estima en 1-1,3/100.000.

La enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres.

En el nacimiento, los niños presentan pie zambo bilateral, extremidades cortas, deformación de las muñecas y pulgares en aducción. Fisura palatina y mandíbulas hipoplásicas son también características habituales. En los primeros meses de vida aparecen quistes en el oído externo. El crecimiento es lento y la escoliosis es frecuente y se desarrolla de manera progresiva.

Las deformaciones de las articulaciones son graves y pueden conducir a una limitación del movimiento de la articulación, o bien a una hiperlaxitud. La expresión de la enfermedad es variable, con formas muy graves y otras moderadas, que pueden tener un diagnóstico muy tardío.

El síndrome se transmite de forma autosómica recesiva y está provocado por mutaciones en el gen SLC26A2, 5q31-q34 (o transportador de sulfato de la displasia diastrófica; DTDST), que codifica para un transportador de sulfato con expresión predominante en el cartílago.

Mutaciones en el mismo gen están implicadas en una forma moderada de displasia epifisaria y en numerosas afecciones letales, como la acondrogénesis de tipo 1b y la atelosteogénesis de tipo 2 (ver estos términos).

El diagnóstico es radiológico: huesos tubulares cortos y macizos, metáfisis anchas, aspecto ovoide y corto del primer metacarpiano, subluxación del pulgar (pulgar del autoestopista) y subluxación de las vértebras cervicales.

El diagnóstico prenatal se puede sospechar en base a los hallazgos en la ecografía (pie zambo y extremidades cortas). El manejo debe incluir un seguimiento cuidadoso y eventualmente una corrección de la escoliosis progresiva y una corrección quirúrgica de las malformaciones articulares. En ausencia de complicaciones graves (comprensión de la médula espinal) asociadas a malformaciones de la columna vertebral, la esperanza de vida es buena pero la estatura corta y las malformaciones son habitualmente graves.

 

Revisores expertos

  • Dr Martine LE MERRER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=209&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-diastr-fica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enanismo-diastr-fico–Displasia-diastr-fica-&title=Enanismo-diastr-fico–Displasia-diastr-fica-&search=Disease_Search_Simple


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