Síndrome 3M

Sinónimos: Displasia dolicospondilica
Síndrome 3-M
Síndrome de Le Merrer
Síndrome de estatura baja de Yakut
Síndrome de la cara sombría

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome 3M combina un retraso del crecimiento proporcionado prenatal y postnatal, dismorfismo facial característico (conocido como ‘facies melancólica’) y anomalías radiológicas.

Es una enfermedad muy rara de la que hasta el momento se han descrito menos de 50 casos.

‘3M’ se refiere a las iniciales de los tres autores que describieron este síndrome.

Los rasgos faciales característicos, presentes en el nacimiento, son: cabeza relativamente grande, dolicocefalia, abombamiento frontal, cara triangular, mentón prominente, nariz respingona, labios gruesos, cejas gruesas, surco nasolabial largo e hipoplasia de media cara. Los hallazgos radiológicos, que se observan posteriormente en la niñez, son costillas y huesos largos y delgados, y cuerpos vertebrales acortados.

Otras características son: cuello corto, trapecio prominente, hombros cuadrados, tórax corto, pectus excavatum o carinatum, hiperlordosis, aumento de la movilidad de las articulaciones, meñiques cortos y disfunción gonadal masculina con pubertad normal pero subfertilidad o infertilidad. La inteligencia es normal. La diversidad y gravedad de los síntomas y rasgos físicos varían en función del caso. El síndrome 3M se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Está causado por mutaciones en el gen cullina-7 (CUL7, 6p21.1). Puede realizarse un diagnóstico prenatal mediante ultrasonografía. Puede proponerse el tratamiento mediante la hormona del crecimiento para incrementar la altura final.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2393&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-dolicospondilica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-3M–Displasia-dolicospondilica-&title=S-ndrome-3M–Displasia-dolicospondilica-&search=Disease_Search_Simple


 

 

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