Síndrome de Lelis

Sinónimos: Displasia ectodérmica – acantosis nigricans
Displasia ectodérmica – acantosis pigmentaria

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

El síndrome de Lelis se caracteriza por la asociación de una displasia ectodérmica (hipotricosis e hipohidrosis) y una acantosis nigricans.

Hasta el momento, únicamente se han descrito ocho casos en la literatura.

Otras manifestaciones clínicas pueden incluir: hiperqueratosis palmoplantar, distrofia de las uñas, déficit intelectual e hipodontia.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17002&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-ectodermica—acantosis-nigricans&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Lelis–Displasia-ectodermica—acantosis-nigricans-&title=S-ndrome-de-Lelis–Displasia-ectodermica—acantosis-nigricans-&search=Disease_Search_Simple


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