Síndrome EEM

Sinónimos: Displasia ectodérmica – ectrodactilia – distrofia macular

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de EEM se caracteriza por la asociación de displasia ectodérmica, ectrodactilia y distrofia macular.

Hasta ahora se han descrito casos en siete familias.

Se puede presentar también hipotricosis, anomalías dentales y cejas ausentes.

El síndrome EEM parece que se transmite como un rasgo autosómico recesivo y puede estar provocado por mutaciones en el gen de la cadherina 3 (CH3, 16q22.1).

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1865&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-ectodermica—ectrodactilia—distrofia-macular&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-EEM–Displasia-ectodermica—ectrodactilia—distrofia-macular-&title=S-ndrome-EEM–Displasia-ectodermica—ectrodactilia—distrofia-macular-&search=Disease_Search_Simple


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