Displasia en boomerang

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La displasia boomerang es un síndrome letal que consiste en un grave trastorno óseo. Éste se caracteriza por una baja estatura, extremidades cortas y arqueadas, con osificación defectuosa y ausencia de algunos huesos (peronés y radios) y un rostro característico (base nasal ancha e hipoplasia de las narinas y el septo).

Este síndrome es extremadamente raro ya que sólo se han descrito 10 casos hasta ahora.

La etiología es desconocida.

Se han descrito algunos casos con signos clínicos añadidos correspondientes a otro síndrome: la atelosteogénesis de tipo 1.

Por tanto, esos dos trastornos parecen pertenecer al mismo espectro patológico. Es posible hacer un diagnóstico prenatal de la displasia boomerang mediante ecografía.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1501&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-en-boomerang&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-en-boomerang&title=Displasia-en-boomerang&search=Disease_Search_Simple


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