Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu

Sinónimos: Displasia en tatuaje
Displasia espondiloepifisaria – braquidactilia – trastorno del habla
Síndrome de la Isla de la Fantasía

Prevalencia:  <1/ 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La displasia espondiloepifisaria tipo Cantu es un tipo extremadamente poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en unos 5 pacientes hasta la fecha, que se caracteriza por signos clínicos que incluyen estatura baja, facies peculiar con blefarofimosis, ojos rasgados hacia arriba, cejas y pestañas abundantes, voz ronca, y manos y pies cortos (braquimetacarpalia, braquimetatarsalia y braquifalangia).

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17515&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-en-tatuaje&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-espondiloepifisaria-tipo-Cantu–Displasia-en-tatuaje-&title=Displasia-espondiloepifisaria-tipo-Cantu–Displasia-en-tatuaje-&search=Disease_Search_Simple


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