Síndrome de Lowry-Wood

Sinónimos: Displasia epifisaria – microcefalia – nistagmo

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de Lowry-Wood se caracteriza por la asociación de displasia epifisaria, estatura corta, microcefalia y, en los primeros casos descritos, nistagmo congénito.

Se han descrito menos de 10 casos en la literatura hasta la actualidad.

Asimismo, se ha informado acerca de retraso mental en grado variable. Otras características ocasionales incluyen retinitis pigmentaria (consultar término) y coxa vara.

La transmisión de este síndrome parece ser autosómica recesiva.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1897&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-epifisaria—microcefalia—nistagmo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Lowry-Wood–Displasia-epifisaria—microcefalia—nistagmo-&title=S-ndrome-de-Lowry-Wood–Displasia-epifisaria—microcefalia—nistagmo-&search=Disease_Search_Simple


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