Displasia epifisaria múltiple

Sinónimos: Displasia poliepifisaria

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia:

  • Autosómico dominante
  • Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Las displasias epifisarias múltiples (MED/EDMs; de sus siglas en inglés) se caracterizan por anomalías epifisarias responsables de dolores articulares de aparición temprana, osteocondrosis repetidas y artrosis temprana.

Las MED/EDMs son un grupo heterogéneo de enfermedades con expresión variable y se clasifican en 6 tipos.

La prevalencia media se estima alrededor de 1/20.000.

La EDM1 (ver este término) es la forma mejor caracterizada clínicamente y se asocia a problemas de la marcha y dolores de aparición temprana, además de estatura baja moderada. La principal complicación es la artrosis temprana de cadera. La EDM1 se transmite de forma autosómica dominante y está causada por mutaciones en el gen COMP; 19p13.1, que codifica para la proteína oligomérica de la matriz del cartílago.

Las otras formas de EDM con herencia dominante, no están tan bien caracterizadas clínicamente, pero en algunos casos se han identificado mutaciones responsables de la enfermedad en genes que codifican para diversos componentes de la matriz extracelular del cartílago: COL9A2 (1p33-p32.2) para EDM2, COL9A3 (20q13.3) para EDM3 y COL9A1 (6q13) para EDM6 (EDMs debido a anomalías en el colágeno tipo 9; ver este término), y MATN3 (2p24-p23) para EDM5 (ver este término).

Se ha descrito una forma atípica de EDM (EDM4; ver este término) caracterizada por pie zambo y rótula «en doble capa»; su transmisión es de modo autosómico recesivo y está provocada por mutaciones en el gen SLC26A2 (5q32-q33.1). Algunas formas de displasia se limitan principalmente a la epífisis femoral (displasia de Meyer; ver este término). Además, también se han descrito otros síndromes caracterizados por la asociación de EDM con otras manifestaciones clínicas, como miopía, sordera y dismorfia facial.

El diagnóstico se basa en la identificación de los signos radiológicos. El tratamiento habitual incluye principalmente fisioterapia y manejo ortopédico. Frecuentemente, es necesaria la implantación de una prótesis de cadera, pero la edad a la que se realiza esta intervención es variable.

 

Revisores expertos

  • Dr Martine LE MERRER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1809&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-epifisaria-m-ltiple&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-epifisaria-m-ltiple&title=Displasia-epifisaria-m-ltiple&search=Disease_Search_Simple


 

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