Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali

Sinónimos:Displasia epifisaria múltiple – macrocefalia – facies distintivas
Displasia múltiple epifisaria con macrocefalia – rostro distintivo

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali es una displasia esquelética caracterizada por una displasia epifisaria múltiple (consulte este término), macrocefalia y dismorfismo facial.

Ha sido descrito en 4 niños de una familia de Omán.

Los rasgos dismórficos consisten en macrocefalias con abombamiento frontal, hipertelorismo, región malar plana, orejas de implantación baja y cuello corto.

El gen de la enfermedad ha sido localizado en la región telomérica del brazo largo del cromosoma 15 y la enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva.


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17601&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-epifisaria-m-ltiple—macrocefalia—facies-distintivas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-epifisaria-m-ltiple-tipo-Al-Gazali–Displasia-epifisaria-m-ltiple—macrocefalia—facies-distintivas-&title=Displasia-epifisaria-m-ltiple-tipo-Al-Gazali–Displasia-epifisaria-m-ltiple—macrocefalia—facies-distintivas-&search=Disease_Search_Simple


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