Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton

Sinónimos: Displasia epifisaria múltiple – miopía – sordera
Displasia múltiple epifisaria – miopía – sordera

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La displasia epifisaria múltiple, tipo Beighton, es una displasia esquelética caracterizada por una displasia epifisaria (normalmente leve) asociada con una miopía progresiva, adelgazamiento de retina, cataratas, sordera conductiva, y dedos cortos y gruesos.

Se ha descrito únicamente en una familia, en la que estaban afectados la madre y tres de sus cuatro hijos.

La condición está causada por una mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2) y se transmite de modo autosómico dominante.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Martine LE MERRER

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17598&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-epifisaria-m-ltiple—miop-a—sordera&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-epifisaria-m-ltiple-tipo-Beighton–Displasia-epifisaria-m-ltiple—miop-a—sordera-&title=Displasia-epifisaria-m-ltiple-tipo-Beighton–Displasia-epifisaria-m-ltiple—miop-a—sordera-&search=Disease_Search_Simple


 

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