Osteosclerosis – ictiosis – fallo ovárico prematuro

Sinónimos: Displasia esclerosante de esqueleto – ictiosis – fallo ovárico prematuro
Displasia esclerosante del hueso – ictiosis – fallo ovárico prematuro

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Adolescencia / Edad adulta

 

Resumen

Este síndrome de caracteriza por la displasia ósea esclerosante, la ictiosis vulgar y la insuficiencia ovárica prematura. El trastorno óseo afecta a todas las regiones metafisarias-diafisarias de los huesos largos, el cráneo y los metacarpianos.

Se ha descrito en tres hermanas adultas que presentan hinchazón de las extremidades y dolor ocasional leve en las piernas.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11070&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-esclerosante-de-esqueleto—ictiosis—fallo-ov-rico-prematuro&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Osteosclerosis—ictiosis—fallo-ov-rico-prematuro–Displasia-esclerosante-de-esqueleto—ictiosis—fallo-ov-rico-prematuro-&title=Osteosclerosis—ictiosis—fallo-ov-rico-prematuro–Displasia-esclerosante-de-esqueleto—ictiosis—fallo-ov-rico-prematuro-&search=Disease_Search_Simple


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