Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot

Sinónimos: Displasia espondiloepifisaria – miopía – sordera neurosensorial

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La displasia espondiloepifisaria (SED) tipo MacDermot se caracteriza por estatura baja, displasia epifisaria femoral, cambios vertebrales leves y sordera neurosensorial.

El síndrome fue descrito en una familia con las mujeres afectadas a lo largo de cuatro generaciones sucesivas.

La miopatía y el desprendimiento de retina estuvieron presentes en la vida adulta de los pacientes. Se ha sugerido una transmisión autosómica dominante.


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17518&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-espondiloepifisaria—miop-a—sordera-neurosensorial&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-espondiloepifisaria-tipo-MacDermot–Displasia-espondiloepifisaria—miop-a—sordera-neurosensorial-&title=Displasia-espondiloepifisaria-tipo-MacDermot–Displasia-espondiloepifisaria—miop-a—sordera-neurosensorial-&search=Disease_Search_Simple


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