Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn se caracteriza por enanismo de tronco corto, afectación progresiva de la columna vertebral y la epífisis y déficit intelectual de leve a moderado.

El síndrome se describió en tres hijas nacidas de padres consanguíneos sanos.

Las manifestaciones esqueléticas aparecen generalmente durante la infancia tardía. Las características radiográficas típicas incluyen: platispondilia, vértebras lumbares anormales y cambios degenerativos en las articulaciones grandes.

Se ha sugerido una transmisión autosómica recesiva.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17517&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-espondiloepifisaria-tarda-tipo-Kohn&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-espondiloepifisaria-tarda-tipo-Kohn&title=Displasia-espondiloepifisaria-tarda-tipo-Kohn&search=Disease_Search_Simple


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