Displasia espondiloepifisaria tardía

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia:

  • Recesivo ligado al X
  • Autosómico dominante
  • Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Adolescencia / Edad adulta

 

Resumen

La displasia espondiloepifisaria tardía (SEDT) se caracteriza por estatura baja desproporcionada en la adolescencia o la edad adulta, asociada a brazos y tronco cortos y pecho en forma de barril.

La forma más común de esta enfermedad es la variante ligada al cromosoma X, con una prevalencia estimada de 1 entre 150.000-200.000.

Los pacientes pueden tener proporciones normales del cuerpo al nacer.

Las primeras manifestaciones de la enfermedad aparecen alrededor de la pubertad e incluyen: cuello corto, escoliosis o cifosis dorsal, hiperlordosis lumbar y artrosis progresiva de cadera y de rodillas de inicio temprano. Muchos pacientes alcanzan una estatura adulta de más de 153 cm y no presentan un verdadero enanismo.

Las manifestaciones radiográficas aparecen antes de la pubertad y puede incluir: anomalías epifisiarias múltiples, cuerpos vertebrales aplanados, espacio discal estrecho, hipoplasia del proceso odontoides, cuello femoral corto y coxa vara. La SEDT puede transmitirse de manera autosómica recesiva, autosómica dominante o recesiva ligada al cromosoma X. La forma recesiva ligada al cromosoma X está causada por mutaciones en el gen TRAPPC2 (locus Xp22.2-p22.1).

 

Revisores expertos

  • Dr Martine LE MERRER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12224&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-espondiloepifisaria-tard-a&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-espondiloepifisaria-tard-a&title=Displasia-espondiloepifisaria-tard-a&search=Disease_Search_Simple


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