Displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux

Sinónimos: Síndrome pseudo-Morquio tipo 2

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux es un tipo muy poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha, que se caracteriza por epífisis displásica, estatura baja de aparición en la infancia, cuello corto, manos y pies cortos y regordetes, escoliosis, genu valgo, pelvis anormal, osteoporosis y osteoratritis.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20061&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-espondiloepifisaria-tipo-Maroteaux&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-espondiloepifisaria-tipo-Maroteaux&title=Displasia-espondiloepifisaria-tipo-Maroteaux&search=Disease_Search_Simple


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