Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon

Sinónimos: –

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La displasia espondiloepifisaria tipo Reardon es un tipo extremadamente poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en varios miembros de una sola familia hasta la fecha, que se caracteriza por estatura baja, anomalías vertebrales y femorales, inestabilidad cervical y manifestaciones neurológicas secundarias a las anomalías del proceso odontoide.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17516&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-espondiloepifisaria-tipo-Reardon&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-espondiloepifisaria-tipo-Reardon&title=Displasia-espondiloepifisaria-tipo-Reardon&search=Disease_Search_Simple


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