Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri

Sinónimos: Displasia espondiloepimetafisaria tipo 2
SEMD tipo 2
SEMD tipo Missouri

Prevalencia: Displasia espondiloepimetafisaria tipo 2
SEMD tipo 2
SEMD tipo Missouri

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri se caracteriza por cambios metafisarios de moderados a graves, afectación leve de la epífisis, acortamiento rizomélico de las extremidades inferiores con arqueamiento del fémur y/o tibia, coxa vara, genu varo y vértebras ovoides, durante la infancia.

El síndrome se ha descrito en una familia extensa de Missouri (EEUU), con 14 miembros afectados a lo largo de 4 generaciones.

Aunque durante la adolescencia puede darse una mejora espontánea de las anomalías, las personas afectadas siguen teniendo una estatura más baja que sus hermanos de edades similares no afectados.

Se ha observado una predisposición a la artrosis (especialmente de las rodillas). Este trastorno está causado por mutaciones en el gen MMP13 (locus 11q22.3) y su transmisión es autosómica dominante.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12287&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-2&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-Missouri–Displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-2-&title=Displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-Missouri–Displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-2-&search=Disease_Search_Simple


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