Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt

Sinónimos: Displasia espondilometafisaria con genu valgo grave
Displasia espondilometafisaria tipo Argelia

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La displasia espondilometafisaria tipo Schmidt se caracteriza por: talla baja, genu valgo grave, pélvis pequeña, cifoescoliosis progresiva, deformidad de la muñeca, miopía, huesos largos cortos y displasia metafisaria grave, con cambios moderados en la columna y cambios mínimos en las manos y los pies.

Esta condición se ha descrito en cinco miembros de una familia argelina y en un niño polaco; el paciente descrito por Schmidt et al. tenía posiblemente este trastorno. Se ha sugerido un modo de transmisión autosómico dominante, pero todavía no se ha identificado ningún gen responsable.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Martine LE MERRER

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12253&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-espondilometafisaria-con-genu-valgo-grave&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-espondilometafisaria-tipo-Schmidt–Displasia-espondilometafisaria-con-genu-valgo-grave-&title=Displasia-espondilometafisaria-tipo-Schmidt–Displasia-espondilometafisaria-con-genu-valgo-grave-&search=Disease_Search_Simple


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