Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La displasia espondilometafisaria, tipo Kozlowski, se caracteriza por estatura baja (enanismo de tronco corto), escoliosis, anomalías metafisarias en el fémur (prominente en el cuello femoral y en el área trocantérica), coxa vara y platispondilia generalizada.

Se estima una prevalencia de menos de uno en un millón de personas.

Generalmente, la inteligencia es normal. El síndrome está causado por una mutación en el gen i>TRPV4 gene (12q24.1), y se transmite de modo autosómico dominante

 

 

Revisores expertos

  • Dr Martine LE MERRER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12251&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-espondilometafisaria-tipo-Kozlowski&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-espondilometafisaria-tipo-Kozlowski&title=Displasia-espondilometafisaria-tipo-Kozlowski&search=Disease_Search_Simple


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