Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghatian

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La displasia espondiloepifisaria (SEMD) de tipo Sedaghatian es una forma neonatal letal de displasia espondiloepisaria. Se caracteriza por: condrodisplasia metafisaria grave, acortamiento rizomélico leve de las extremidades superiores y platispondilia leve.

Hasta el momento, se han descrito nueve casos en individuos de origen iraní, yemení o caucásico.

Los pacientes presentaron: crestas iliacas con apariencia de «encaje», fíbulas largas, huesos del tarso anormales, arritmia cardíaca y anomalías intracraneales. La mayoría de los pacientes murieron durante los primeros días de vida por insuficiencia cardiorrespiratoria.

Las autopsias revelaron: miocarditis subaguda, necrosis cortical renal, hemorragia suprarrenal y pulmonar, ausencia del cuerpo calloso y una marcada paquigiria frontotemporal. La etiología permanece desconocida. Se ha sugerido una transmisión autosómica recesiva.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Martine LE MERRER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12254&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-espondilometafisaria-tipo-Sedaghatian&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-espondilometafisaria-tipo-Sedaghatian&title=Displasia-espondilometafisaria-tipo-Sedaghatian&search=Disease_Search_Simple


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