Displasia esquelética – epilepsia – estatura baja

Sinónimos: Síndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi

Prevalencia:

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por un déficit intelectual de moderado a grave, convulsiones, baja estatura y displasia esquelética.

Se ha descrito en siete pacientes.

También pueden presentarse otros signos clínicos como (anomalías de la retina, braquidactilia, prognatismo, mala oclusión dental). Su transmisión sigue un patrón autosómico recesivo.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1835&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-esqueletica—epilepsia—estatura-baja&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-esqueletica—epilepsia—estatura-baja&title=Displasia-esqueletica—epilepsia—estatura-baja&search=Disease_Search_Simple


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