Displasia faciocardiomélica

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La displasia faciocardiomélica letal es un síndrome polimalformativo extremedamente raro.

Tan solo ha sido descrito una vez, en 1975, en tres varones afectados de una familia de 13 hermanos, cuyos padres eran primos segundos.

Los afectados presentaban bajo peso al nacer, microrretrognatia, microstomia y microglosia, hipoplasia de cúbito y radio con desviación radial de las manos, pliegue palmar único e hipoplasia de los dedos I y V, hipoplasia de la tibia y el peroné con pie zambo y amplio espacio entre los dedos I y II, y malformación grave del corazón izquierdo, que pudo haber sido responsable de la muerte de los 3 afectados en la primera semana de vida.


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1916&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-faciocardiomelica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-faciocardiomelica&title=Displasia-faciocardiomelica&search=Disease_Search_Simple


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