Displasia frontofacionasal

Sinónimos: Síndrome de Gollop
Síndrome óculo aurículo fronto nasal

Prevalencia: –

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: –

 

 

Resumen

La disostosis frontofacionasal se caracteriza por anomalías craniofaciales múltiples (braquicefalia, blefarofimosis, ptosis, fisuras palpebrales en forma de S, coloboma, labio leporino, paladar hendido, ventanas nasales deformes, encefalocele, hipertelorismo, hipoplasia del tercio medio facial, ojos mal formados y ausencia de las pestañas más internas).

Hasta el momento se han descrito cinco casos.

La etiología permanece desconocida.

El síndrome se hereda de manera autosómica recesiva.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1974&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-frontofacionasal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-frontofacionasal&title=Displasia-frontofacionasal&search=Disease_Search_Simple


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