Displasia frontometafisaria

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Dominante ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

 

Resumen

La displasia frontometafisaria (FMD) es un trastorno óseo craneotubular que se caracteriza por un rostro distintivo (con arcos supraorbitales prominentes, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, puente nasal ancho, y micrognatia con anomalías en los dientes) y anomalías esqueléticas (fusión de los huesos carpales, aumento de la densidad de las diáfisis de los huesos largos, metáfisis ensanchadas y escoliosis). Además, en ocasiones puede haber también una restricción de la movilidad de las articulaciones con contracturas en los dedos o pérdida auditiva. Con menor frecuencia se pueden asociar problemas respiratorios (estenosis subglótica o infecciones recurrentes) y urológicas.

Se han descrito unos 30 casos de FMD.

La displasia fronto-metafisaria pertenece al espectro fenotípico de la osteodisplasia fronto-oto-palato-digital que se presenta en el síndrome de Melnick-Needles, en los síndromes oto-palato-digitales de tipo 1 y 2 y en la FMD.

Estos síndromes están ligados al cromosoma X, a veces con una expresión mínima para las hembras portadoras, y todos son consecuencia de mutaciones en el gen FNLA, que codifica para la proteína citoesquelética filamina A. La fisiopatología de la enfermedad sigue siendo desconocida.

El pronóstico depende de la gravedad de los signos clínicos.

Algunos pacientes tienen un ligero retraso mental. Puede ofrecerse la posibilidad de cirugía craneoplástica. Debe adoptarse un tratamiento multidisciplinar adaptado a cada paciente (ortopédico, pediátrico, otorrinolaringológico, consejo genético, etc.).

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1975&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-frontometafisaria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-frontometafisaria&title=Displasia-frontometafisaria&search=Disease_Search_Simple


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