Displasia inmuno ósea de Schimke

Sinónimos: Displasia espondilo epifisaria – síndrome nefrótico
Síndrome de Schimke

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

La displasia inmuno ósea de Schimke (SIOD) es un trastorno multisistémico caracterizado por una displasia espondiloepifisaria y una baja estatura desproporcionada, dimorfismo facial, inmunodeficiencia de células T, y glomerulonefritis con síndrome nefrótico.

Hasta ahora se han descrito en la literatura unos 50 casos, sin ninguna preferencia aparente de sexo, etnia o geografía.

En Norteamérica, la prevalencia de SIOD se estima en 1 entre cada 1-3 millones de nacimientos vivos.

Las características clínicas más importantes son displasia espondiloepifisiaria y baja estatura, inmunidad celular defectuosa con aumento de la susceptibilidad hacia infecciones con riesgo para la vida y un progresivo síndrome nefrótico resistente a los esteroides que lleva a una insuficiencia renal terminal en cerca de las dos terceras partes de los pacientes. La hipertensión y la proteinuria son los síntomas comunes más precoces de SIOD.

Casi todos los pacientes tienen déficit de células T con una proporción normal de CD4/CD8. También son comunes máculas hiperpigmentadas, pelo fino y características faciales dismórficas (cara con forma triangular, puente nasal ancho y deprimido, cresta nasal estrecha y punta nasal ancha).

Las manifestaciones neurológicas incluyen ateroesclerosis y enfermedades cerebrovasculares, las cuales se manifiestan como dolores de cabeza tipo migraña, isquemias cerebrales, disfunciones cardiacas y déficits cognitivos. Características adicionales pueden incluir hipotiroidismo, enteropatía, y anemia normocítica o microcítica.

El SIOD es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SMARCAL1 (2q35) que codifica para la proteína remodeladora de la cromatina hHARP (también conocido como regulador de la proteína 1 de la subfamilia A-like de la cromatina SWI/SNF relacionada actina dependiente asociada a la matriz).

El diagnóstico se basa en una cuidadosa evaluación clínica, bioquímica y radiológica con osteopenia, cuerpos vertebrales ovoides y aplanados y cabezas femorales hipoplásicas y techos acetabulares siendo éstas las características radiográficas típicas. Se pueden realizar pruebas moleculares para confirmar el diagnóstico. La hipoplasia cartílago-pelo (consulte este término) es el principal diagnóstico diferencial.

Como la enfermedad afecta a múltiples sistemas corporales, el tratamiento requiere una aproximación terapéutica multiespecializada. El trasplante de riñón es la terapia de elección para insuficiencias renales terminales. Debido al trastorno inmunológico subyacente en SIOD, la terapia inmunosupresora tras el trasplante renal sigue estando asociada a un riesgo elevado de rechazo y a infecciones oportunistas graves. La esperanza de vida se limita a la infancia o la temprana adolescencia en muchos pacientes, debido a ictus, infecciones, fallo de la medula ósea e insuficiencia renal.

La supervivencia hasta la edad adulta se ha descrito en pacientes con formas leves de aparición tardía de la enfermedad y un tratamiento exitoso del fallo renal.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Raoul HENNEKAM

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1812&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-inmuno–sea-de-Schimke&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-inmuno–sea-de-Schimke&title=Displasia-inmuno–sea-de-Schimke&search=Disease_Search_Simple


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