Displasia Kniest-like letal

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia Neonatal

 

Resumen

Este síndrome constituye una grave displasia esquelética letal.

Se ha descrito en dos hermanos (un varón y una hembra) nacidos de padres no consanguíneos.

Se caracteriza por huesos largos en forma de mancuerna con diáfisis notablemente reducidas e irregularidades metafisarias.

La transmisión es, probablemente, de tipo autosómico recesivo.

Este síndrome se asemeja radiológica e histológicamente a la displasia de Kniest pero difiere en el curso clínico y en la forma de transmisión. Ambos pacientes murieron en el período neonatal.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2199&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-Kniest-like-letal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-Kniest-like-letal&title=Displasia-Kniest-like-letal&search=Disease_Search_Simple


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