Displasia mesomélica aislada del antebrazo

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Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

Este síndrome es una displasia mesomélica aislada de las extremidades superiores.

Se ha descrito en cuatro pacientes de dos familias no consanguíneas (un hombre y su hija, y un hombre libanés y su hijo).

Los pacientes presentan hipoplasia ulnar con arqueo radial grave, pero talla normal. Es probable que el modo de transmisión sea autosómico dominante con expresividad variable.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2309&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-mesomelica-aislada-del-antebrazo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-mesomelica-aislada-del-antebrazo&title=Displasia-mesomelica-aislada-del-antebrazo&search=Disease_Search_Simple


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