Displasia mesomélica tipo Kantaputra

Sinónimos: Displasia mesomélica de Kantaputra
Displasia mesomélica tipo Thai
MDK

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia Neonatal

 

Resumen

La displasia mesomélica tipo Kantaputra es una enfermedad esquelética rara caracterizada por unos segmentos medios de las extremidades cortos y simétricos y estatura baja.

Ha sido descrito en 5 familias.

En las extremidades superiores, los cúbitos son muy cortos y los radios están arqueados. La parte distal del húmero tiene forma de maza. Las manos muestran contracturas en flexión progresivas de las articulaciones interfalángicas proximales. En las articulaciones inferiores, los pies presentan flexión plantar y los pacientes caminan con la punta de los pies.

La parte distal del peroné suele presentar una prominencia ventral, característica considerada como signo cardinal del síndrome. El peroné, el astrágalo y el calcáneo son pequeños y es característica la sinostosis peroneo-calcánea. En algunos individuos se observa sinostosis del carpo y del tarso.

Los afectados presentan una inteligencia normal.

No presentan dismorfia craneofacial.

El microarray de hibridación genómica comparativa (array CGH) ha permitido identificar dos microduplicaciones en el cromosoma 2 (2q31.1-q31.2), separadas por un segmento normal.

La duplicación centromérica engloba el grupo de genes HOXD y se ha propuesto que las duplicaciones provocan una desregulación en la expresión del grupo de genes HOXD. En todas las familias, la enfermedad de transmite como un rasgo autosómico dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1815&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-mesomelica-de-Kantaputra&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-mesomelica-tipo-Kantaputra&title=Displasia-mesomelica-tipo-Kantaputra&search=Disease_Search_Simple


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