Enanismo mesomélico tipo Reinhardt-Pfeiffer

Sinónimos: Displasia mesomélica de Reinhardt-Pfeiffer
Síndrome de Reinhardt-Pfeiffer

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

El enanismo mesomélico tipo Reinhardt Pfeiffer se caracteriza por estatura baja desproporcionada desde el nacimiento con displasia de cúbito y peroné.

La prevalencia es desconocida y, hasta el momento, sólo se han descrito unas pocas familias en la literatura.

También se han descrito signos como: curvatura del antebrazo, luxación de la cabeza radial y anomalías de la tibia.

El síndrome se transmite de manera autosómica dominante.

Se han descrito casos de displasia mesomélica de tipo Reinhardt Pfeiffer en familias con enanismo mesomélico de tipo Langer y discondrosteosis de Leri-Weill (ver estos términos), lo que sugiere que la displasia mesomélica de tipo Reinhardt Pfeiffer también puede estar asociada con la haploinsuficiencia del gen SHOX (short stature homeobox; Xp22.33 y Yp11.32) o con anomalías en la región downstream pseudoautosómica 1 (PAR1), dónde están localizados los elementos enhancer del gen SHOX.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Martine LE MERRER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2411&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-mesomelica-de-Reinhardt–Pfeiffer&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enanismo-mesomelico-tipo-Reinhardt-Pfeiffer–Displasia-mesomelica-de-Reinhardt-Pfeiffer-&title=Enanismo-mesomelico-tipo-Reinhardt-Pfeiffer–Displasia-mesomelica-de-Reinhardt-Pfeiffer-&search=Disease_Search_Simple


 

A %d blogueros les gusta esto: