Displasia óculo-oto-facial

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal
Infancia

 

Resumen

La displasia oculo-oto-facial es un síndrome de malformación que se caracteriza por hipoplasia malar y mandibular, coloboma del párpado inferior, atresia coanal, fisura orofacial y malformaciones del oído externo con apéndices preauriculares.

El nivel intelectual es normal, habiéndose observado una profunda pérdida auditiva mixta en los adultos afectados.

Se ha descrito en cuatro individuos relacionados. La herencia es probablemente de tipo autosómica recesiva.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11114&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia–culo-oto-facial&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia–culo-oto-facial&title=Displasia–culo-oto-facial&search=Disease_Search_Simple


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