Displasia oto-espondilo-megaepifisaria

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

La displasia oto-espondilo-megaepifisaria (OSMED) es una anomalía innata de la formación del colágeno de los cartílagos que se caracteriza por una sordera neurosensorial, unas epífisis ensanchadas, una displasia esquelética con miembros desproporcionadamente cortos, unas anomalías vertebrales y una facies característica.

La prevalencia es desconocida pero hasta el momento se han descrito menos de 30 casos en la literatura.

El dismorfismo facial incluye hipoplasia mediofacial, nariz corta con narinas antevertidas y puente nasal plano, filtrum largo, fisura labiopalatina, micrognatia e hipertelorismo. Durante la segunda década de vida, y afectando a las articulaciones metacarpofalángicas, aparecen dolor y limitación de los movimientos. La sordera neurosensorial es generalmente moderada y no progresiva. También se ha descrito una osteoartritis de aparición temprana.

La OSMED se transmite de forma autosómica recesiva y está clasificada entre las colagenopatías tipo XI, ya que la mayoría de casos descritos están asociados con mutaciones homocigotas en el gen COL11A2 (6p21.3), que codifica para la cadena alfa2 del colágeno tipo XI.

El diagnóstico se basa en el fenotipo clínico y en los hallazgos radiográficos: acortamiento de los huesos largos (húmero, radio, cúbito, tibia y peroné) con epífisis ensanchadas, hendiduras coronales y platispondilia moderada.

La OSMED presenta signos clínicos comunes con el síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (WZS) y el síndrome de Stickler (ver términos). Se distingue muy pronto del síndrome de Stickler debido a la ausencia de anomalías oculares en el caso de la OSMED, mientras que la distinción con el WZS (síndrome asociado igualmente a mutaciones heterocigotas en el gen COL11A2) es más problemática.

El tratamiento es únicamente sintomático e implica cerrar la fisura palatina, la audiometría y el manejo adaptado de la sordera así como el tratamiento del dolor articular. El pronóstico depende de la gravedad de la osteoartritis (que puede necesitar una sustitución articular precoz).

 

Revisores expertos

  • Dr Martine LE MERRER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1633&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-oto-espondilo-megaepifisaria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-oto-espondilo-megaepifisaria&title=Displasia-oto-espondilo-megaepifisaria&search=Disease_Search_Simple


 

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