Síndrome de Saldino-Mainzer

Sinónimos: Displasia renal – distrofia pigmentaria de la retina – ataxia cerebelosa – displasia del esqueleto
Displasia renal – distrofia pigmentaria retiniana – ataxia cerebelosa – displasia esquelética
Síndrome conorenal

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

El síndrome de Saldino-Mainzer se caracteriza por la asociación de: enfermedad renal, distrofia pigmentaria retiniana, ataxia cerebelosa y displasia esquelética.

Hasta el momento se han descrito unos 10 casos en la literatura.

También se ha descrito estatura baja que varía de leve a moderada.

Los estudios radiológicos revelan falanges cortas con epífisis en forma de cono. Son comunes las anomalías metafisarias y epifisarias a nivel del fémur.

El síndrome se transmite de forma autosómica recesiva.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17012&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-renal—distrofia-pigmentaria-de-la-retina—ataxia-cerebelosa—displasia-del-esqueleto&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Saldino-Mainzer–Displasia-renal—distrofia-pigmentaria-de-la-retina—ataxia-cerebelosa—displasia-del-esqueleto-&title=S-ndrome-de-Saldino-Mainzer–Displasia-renal—distrofia-pigmentaria-de-la-retina—ataxia-cerebelosa—displasia-del-esqueleto-&search=Disease_Search_Simple

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