Displasia valvular del niño

Sinónimos: Displasia tricúspide

Prevalencia: Desconocido

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

 

Resumen

La displasia valvular es una entidad poco frecuente (< 1/100.000) que generalmente se diagnostica tras la realización de una ecocardiografía. Puede limitarse a una de las válvulas, pero también puede incluir las cuatro, las dos válvulas atrioventriculares y las dos válvulas semilunares. Cuando se asocia con estenosis o con regurgitación de la(s) válvula(s) afectada(s), los síntomas dependen del grado de obstrucción o del volumen de regurgitación.

Estos hallazgos ecocardiográficos son de particular interés ya que pueden ser la característica diferencial de ciertas anomalías genéticas. Pueden revelar un engrosamiento de las valvas con redundancia de tejido valvular, con o sin prolapso de las válvulas auriculoventriculares. Se deberán buscar anomalías cromosómicas, tales como la trisomía 18 y la trisomía 13, cuando se encuentre displasia polivalvular en un estudio fetal.

La displasia de la válvula tricúspide puede ser el único dato cardíaco en la trisomía 21 y se deberá realizar un análisis del cariotipo en todos los fetos que presenten esta anomalía. En ausencia de anomalías cromosómicas, se puede observar displasia polivalvular en el síndrome de Noonan. Rara vez se da de forma aislada esta enfermedad, y sí es frecuente su asociación con la miocardiopatía hipertrófica del ventrículo izquierdo.

Merece la pena señalar que el diagnóstico prenatal del síndrome de Noonan es difícil, ya que la apariencia facial anómala no puede ser analizada con facilidad en los fetos.

La detección de mutaciones en el gen PTPN11 en presencia de displasia polivalvular y miocardiopatía hipertrófica es limitada a causa de la heterogeneidad genética del síndrome. Las enfermedades del tejido conectivo también pueden estar asociadas con la displasia polivalvular.

La anomalía se limita generalmente a las válvulas auriculoventriculares (válvulas tricúspide y mitral). La dilatación de la aorta sinusal y/o de la arteria pulmonar principal puede sugerir un síndrome de Marfan neonatal. También se puede observar en las distintas formas de la enfermedad de Ehlers-Danlos. Por último, el engrosamiento de las diferentes válvulas cardiacas se puede observar en varias enfermedades de almacenamiento tales como las mucopolisacaridosis.

En estas últimas enfermedades se desarrolla después del período neonatal y se asocia frecuentemente con síntomas extracardíacos que permiten orientar el diagnóstico.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Damien BONNET

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3439&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-tric-spide&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-valvular-del-ni-o–Displasia-tric-spide-&title=Displasia-valvular-del-ni-o–Displasia-tric-spide-&search=Disease_Search_Simple

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